Dimanche 19 avril 2009
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Nous sommes rentrés très vite à la maison, pas de soucis particuliers...
mais dès le mois d avril 2004, premiere toux, rhinite....
normal direz-vous et bien non, les enfants atteints du SYNDROME CDG sont plus fragiles que d'autres, plus sensibles et cela se confirme avec ANTOINE qui me fait régulièrement des rhinites,
bronchite, etc.... c est un terrain sensible pour lui....
les premiers mois de ta vie, tu allais régulièrement chez le pédiatre, je peux lire sur ton carnet de santé pour ta visite du 2ème mois, que tu as UN BON TONUS
(alors que tu étais déjà hypotonique...)
pour la visite du 3ème, le pédiatre écrit que tu commences à tenir ta tête....
pour le bilan du 4ème mois, le pédiatre écrit sur ton carnet de santé qu il faut qu'on surveille "tes acquisitions motrices", c'est peu dire avec du recul
!!!
pour le 5ème mois, idem....
pourtant à chaque visite, le pédiatre me parlait du soucis du port de tête d 'ANTOINE, il me disait "il ne tient pas sa tête" et moi je lui demandais ce qu'il
fallait faire....
après chaque rendez-vous, je m inquietais de plus en plus, pour finalement au 5ème mois, prendre la décision de me rendre aux urgences pédiatriques du CHR le plus
proche...Heureusement, car c est là que tout à commencé à s'éclaicir pour nous.....
Par antoinesyndromecdg
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14:08
ANTOINE est né le 30 janvier 2003, un adorable bébé, un accouchement comme je le souhaite à toutes les mamans de ce monde, tout en douceur, tout en amour et en
musique....
Tranquillement, il est arrivé en moins de 20 minutes, aussitot mis contre ma poitrine, le premier geste d'ANTOINE a été de se recroquevillé contre moi, ses genoux
repliés, cela a été son premier mouvement aussitôt venu dont je me rappellerai toute ma vie....
un adorable poupon de 49.5 centimètres pour 2.870 kg....
bien sur, c'était pas le plus gros bébé du service mais tout de même mesdemoiselles de la maternité, rappelez-vous, vous aviez toutes craquées sur lui et veniez
régulièrement le voir dans sa chambre tellement il était beau...
Antoine est un charmeur, ce depuis sa naissance, mais plus il grandit, plus il les fait toute tomber.... J'ai souhaité l
allaiter et aussitôt mis au sein, quelques difficultés mais d après l'équipe, c'était normal, maintenant je sais que c'était lié à sa pathologie car il était déjà hypotonique....
mais avec un peu de volonté, on y est arrivé avec amour et patience....
Par antoinesyndromecdg
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Dimanche 19 avril 2009
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14:06
Le SYNDROME CDG est une maladie génétique qui veut dire Congénital Disorders of Glycosylation, il représente un groupe de maladies qui touchent la synthèse des glycoprotéines.
Cette maladie est classée et basée sur le niveau de l'étape limitante de la glycosylation.
Le SYNDROME CDG (Congenital Disorders of Glycosylation ou Carbohydrate-Deficient Glycoprotein) est un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines et
caractérisées par des atteintes neurologiques auxquelles peuvent être associées des atteintes multiviscérales.
La fréquence des ces maladies est estimée à 1/50.000 à 1/100.000. Les SYNDROME CDG sont associés à différents déficits enzymatiques dont le plus courant est le déficit en
phosphomannomutase (correspondant au CDG Ia et représentant 70% des CDG).
Le retard psychomoteur est le signe le plus fréquemment rencontré.
Les autres signes souvent associés à des degrés divers sont anomalies lipocutanées (aspect en peau d'orange, atrophie olivo-ponto cerebelleuse, anomalies squelettiques, mamelons onbiliqués,
troubles de la coagulation, cytolyse et fibrose hépatique.
LES SIGNES DE LA MALADIE :
- cervelet agenesie - hypoplasie-anomalies
- difficulté d elevage
- foie de surchage
- hemostase - coagulation anomalie
- hypotonie
- mamelons hypoplasiques - ombiliques
- pericarde anomalie- pericardite
- retard mental modéré - léger
- susceptibilité aux infections
- transmission autosomique recessive
- vision anomalie
- consulsions epilepsie
- peritoine anomalie- asicte
Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'anomalies de glycosylation des glycoprotéines sériques, la mesure des activités enzymatiques leucocytaires en cause et la recherche des
mutations sur les gènes correspondants. Le diagnostic anténatal est possible pour les CDG dont l'anomalie moléculaire est avérée.
(accès base de données ORPHANET)
Par antoinesyndromecdg
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Dimanche 19 avril 2009
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13:34
bonjour, je m'appelle antoine, je suis un merveilleux petit garçon qui donne plein d amour à mes parents.... je suis né le 30 janvier 2003 au CHR de REIMS
Mes parents ont du faire appel à une fécondation in-vitro pour que je pointe le bout de mon nez après 16 ans d'attente....
Pendant sa grossesse, maman disait toujours qu'elle allait m'appeler "désiré, attendu"..... je
suis né doucement, tranquillement...
Mais peu de temps après ma venue, les soucis ont débutés, je ne tenais pas ma tête à 3 mois, à 4 mois et le pédiatre disait à maman
d'attendre Mais avec papa, ils sont partis au CHR de REIMS pour voir ce qu'il se passait... C'est là qu'à commencé pour moi, le début des examens, des prises en charges.....
Après le parcours du combattant pour m'avoir, cela a été le départ pour moi d'un parcours pour devenir "UN PETIT GARCON
EXTRAORDINAIRE".....
Ce blog a été créé par maman car depuis le 25 SEPTEMBRE 2007 à L HOPITAL NECKER de PARIS, on a appris que je suis atteint d'une maladie rare appelée
SYNDROME CDG 1a...
Pour le moment, nous n avons pas plus d explication, il va falloir faire d'autres examens pour approfondir, mais une chose est sure, c est que j'ai la
chance d'avoir la forme la plus simple de cette pathologie si complexe....
cette maladie touche très peu d'enfants
Par antoinesyndromecdg
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